Mọi điều cần biết về hội chứng Rett

Hội chứng Rett liên quan mật thiết đến sự rối loạn hệ thần kinh và gây ra các ảnh hưởng với các mức độ nặng, nhẹ khác nhau của việc sử dụng ngôn ngữ cũng như vận động tay. Do đó, chúng ta cần phải phát hiện sớm các dấu hiệu của hội chứng này nhằm điều trị kịp thời. Cùng tìm hiểu mọi thông tin về hội chứng Rett qua bài viết này nhé!

Bạn biết gì về hội chứng Rett?

– Đa phần xảy ra ở các bé gái và có rất nhiều trường hợp chúng ta bị nhầm tưởng với bệnh tự kỷ hoặc bệnh bại não.

– Là rối loạn phát triển thần kinh xảy ra ở vùng chất xám của não.

– Khả năng kiểm soát bàn tay bị mất nhất là hay thường xuyên lặp lại các động tác của đôi tay tương tự việc rửa tay, vỗ tay hay xoắn vặn ngón tay.

– Khả năng giao tiếp và sử dụng ngôn ngữ bị ảnh hưởng.

– Giảm tăng trưởng não và vòng đầu.

Các yếu tố dịch tễ học liên quan của hội chứng Rett

Tần suất mắc bệnh

Tần suất các bé gái bị hội chứng này là khoảng từ 1/10.000 và 1/20.000 trên toàn Thế giới bất kể chủng tộc và dân tộc.

Tỷ lệ tử vong và mắc bệnh Rett

– Bệnh nhân có thể tử vong một cách đột ngột và thường xảy ra sau bệnh viêm phổi.

– Đối với trẻ trên 10 tuổi thì tỉ lệ sống sót giảm.

– Giai đoạn từ 50 đến 60 tuổi: đa phần còn sống.

– Bệnh nhân sống 35 năm đạt 70%.

– Hiện tượng động kinh, khó nuốt, mất tính chuyển động chính là các yếu tố nguy cơ của bệnh.

Chủng tộc

Bất kỳ chủng tộc nào cũng đều có thể mắc phải căn bệnh này.

Giới tính

Hầu hết xảy ra ở nữ do có sự liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Tuổi

Giai đoạn từ 2 đến 4 tuổi có thể phát hiện được bệnh lâm sàn. Mặt khác, các bạn cũng cần lưu ý, trẻ từ 6 đến 18 tháng tuổi hoặc nhỏ hơn cũng có thể đã bị ngừng trệ phát triển thần kinh bên dưới.

Triệu chứng hội chứng Rett là gì?

– Dấu hiệu đầu tiên dễ bắt gặp nhất là tay và chân của người bệnh mềm.

– Bệnh nhân cảm thấy khó thở khi ngủ, bình thường khi tỉnh táo.

– Tiết nhiều nước bọt, chảy nước dãi.

– Thiểu năng trí tuệ.

– Cong vẹo cột sống.

– Dáng đi cứng, tay chân run rẩy, co giật, chân đi bộ.

– Giai đoạn trẻ từ 5 đến 6 tháng tuổi sẽ phát triển một cách chậm chạp.

– Khả năng chủ động điều khiển tay gặp nhiều khó khăn.

– Mất ngủ.

– Xuất hiện hiện tượng táo bón và trào ngược dạ dày.

– Xanh xao cơ thể vì khả năng máu lưu thông không hiệu quả.

Nguyên nhân gây hội chứng Rett là gì?

Hầu hết hội chứng này xuất hiện là do đột biến gen MECP2. Loại gen này có vai trò vô cùng quan trọng và ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ, nhất là chi phối hoạt động các gen khác. Chính vì đột biến gen MECP2 trực tiếp làm giảm lượng protein nên đã gây tác động đến chức năng của neuron cũng như nhiều tế bào khác trong não. Đó là lý do vì sao khả năng vận động và giao tiếp của người bị hội chứng Rett luôn kém.

Hội chúng này không liên quan đến vấn đề di truyền, phần lớn nguyên nhân chủ yếu vẫn là do các bất thường trong phôi.

Kiểm tra và xét nghiệm hội chứng Rett

– Quá trình chẩn đoán hội chứng này thường được thực hiện bằng việc quan sát, theo dõi các triệu chứng, giai đoạn phát triển của bệnh.

– Hội chứng Rett có những loại như: không điển hình, loại cổ điển và tạm thời.

– Trong các loại đó thì riêng loại hội chứng Rett không điển hình được xác định dựa trên các tiêu chí gồm:

+ Hội chứng bắt đầu ngay sau khi trẻ ra đời, có trường hợp muộn sau 18 tháng tuổi hoặc cuối giai đoạn trẻ 3 tuổi, 4 tuổi.

+ Khả năng ngôn ngữ, chuyển động tay có ảnh hưởng nhưng chỉ ở mức độ nhẹ.

+ Nếu hội chứng đó xảy ra ở bé trai thì cũng được xếp vào loại không điển hình.

Hướng điều trị hội chứng Rett

– Khẩu phần ăn uống nhiều calo, chất béo giúp bệnh nhân cải thiện vấn đề cân nặng, chiều cao. Nhờ vậy sẽ giúp họ hồi phục tinh thần tốt hơn.

– Chủ động thay tã cho người bệnh.

– Các phương pháp điều trị như liệu pháp tế bào gốc nhằm phục hồi cấu trúc não bộ, liệu pháp gen có thể giúp bệnh nhân cải thiện bệnh tình của mình.

– Điều trị táo bón và GERD.

– Tăng cường luyện tập các bài vật lý trị liệu.

– Trường hợp cong vẹo cột sống ở bệnh nhân bị hội chứng Rett, ta có thể giúp bệnh nhân thực hiện các bài tập mang trọng lượng.

– Bác sĩ có thể chỉ định cho bệnh nhân sử dụng các loại thuốc dùng để cải thiện khả năng ngôn ngữ, giúp tỉnh táo, phát triển cơ bắp, giảm tình trạng táo bón và buồn ngủ nhất là vào ban ngày.

– Tập cho bệnh nhân giao tiếp dần bằng việc giao tiếp không lời.

– Cho bệnh nhân sử dụng thuốc chống buồn nôn.

– Dùng thuốc chống nguy cơ động kinh, co giật.

Tiên lượng hội chứng Rett như thế nào?

– Bệnh thường trở nên trầm trọng đến tuổi vị thành niên rồi dần cải thiện giảm dần các biểu hiện bệnh.

– Hồi quy phát triển hoặc chậm trễ hoàn toàn khác nhau.

– Tuổi thọ của người bệnh thường giữa những năm 40 tuổi. Họ có thể chết do ảnh hưởng từ các triệu chứng co giật, suy dinh dưỡng, viêm phổi…

Trong suốt quá trình điều trị hội chứng Rett, bệnh nhân cần phải tuân thủ mọi sự chỉ định của bác sĩ trong việc sử dụng thuốc nhằm đảm bảo an toàn cho sức khoẻ. Hi vọng bài viết này đã giúp các bạn hiểu hơn về hội chứng này nhé!

Theo Khoe.online tổng hợp