Xét nghiệm NIPT là gì? 9 điều cần biết trước khi thực hiện

Tác giả: Ngọc Thảo

Xét nghiệm NIPT hay gọi tắt là NIPT là xét nghiệm tiền sinh sản không xâm lấn được nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn. Vậy xét nghiệm NIPT có gì mà nhận được sự tin tưởng đến vậy? Những ai cần thực hiện xét nghiệm NIPT? Và cần chú ý điều gì khi xét nghiệm NIPT? Cùng tìm hiểu chi tiết ngay sau đây nhé!

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm sàng lọc NIPT hay còn gọi là Non Invasive Prenatal Testing, đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện các nhiễm sắc thể (NST) bất thường hay rối loạn NST, dựa trên việc phân tích  các đoạn DNA tự do (cfDNA) trôi nổi trong máu của mẹ bầu. Nhờ vậy, giúp sớm phát hiện các dị tật ở trẻ như hội chứng Down, Patau, Edward,…

Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT còn được đánh giá cao do nó là xét nghiệm không xâm lấn, rất an toàn cho mẹ và bé, nên được nhiều thai phụ ưu tiên lựa chọn. Khi làm xét nghiệm NIPT, bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 – 10ml máu từ tĩnh mạch ở tay người mẹ, đảm bảo mẫu máu được bảo quản đúng cách và phân tích đúng kỹ thuật. Sau đó, chỉ trong vòng khoảng 7 ngày là được trả kết quả mà không cần thêm thủ tục nào.

Nhờ vậy, NIPT vừa giúp mẹ bầu phát hiện sớm những bất thường có trong gen của thai nhi, vừa không gây ảnh hưởng đến an toàn của bé và mẹ, mà quá trình thực hiện, cùng nhận kết quả cũng nhanh chóng.

xét nghiệm nipt

Khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT, bác sĩ chỉ cần lấy 7 – 10ml máu của mẹ bầu nên không gây ảnh hưởng đến thai nhi.

2. Xét nghiệm sàng lọc NIPT giúp phát hiện hội chứng gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các rối loạn của nhiễm sắc thể (NST). Cụ thể như sau:

    • Hội chứng Patau: Theo thống kê của trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), thì cứ 7400 ca sinh sẽ có khoảng 1 ca  bị hội chứng trên. Patau là dị tật do rối loạn NST thừa 1 bảo sao NST 13, hay còn gọi là tam NST 13. Nếu mắc phải hội chứng này, trẻ sẽ mắc phải các dị tật như hở hàm ếch, sứt môi, bất thường về mắt,…
    • Hội chứng Edward: Đây là dị tật nguy hiểm nếu gặp phải, do phần lớn sẽ tử vong ngay trong giai đoạn bào thai. Nếu bé được sinh ra cũng mắc các dị tật như đầu nhỏ, hở hàm ếch, tai thấp, bàn tay nắm lại với các ngón chồng lên nhau. Nhưng gần như không có trẻ nào sống qua 1 tuổi, thường chỉ có thể sống từ khoảng 1 đến 2 tuần sau sinh. Nguyên nhân do thừa NST 18 hay được gọi là tam NST 18 và tỉ lệ thai nhi mắc hội chứng này là 1/3300 ca sinh.
    • Hội chứng Down: Đây là dị tật điển hình ở trẻ, với tỉ lệ mắc là 1/700 ca sinh. Khi trẻ bị hội chứng Down sẽ gây nên dị tật đầu nhỏ, mắt xếch lên trên, cổ ngắn, tai dị dạng, nghiêm trọng hơn còn ảnh hưởng các chức năng khác như mất thị lực, tim bẩm sinh, suy giảm trí tuệ nghiêm trọng,… Các vấn đề này bắt nguồn từ việc trong ADN của trẻ xuất hiện bản sao NST 21, hay còn được gọi là tam NST 21.
    • Hội chứng Turner: Đây là hội chứng do lệch bội NST giới tính gây ra. Nó làm mất toàn thể hoặc một phần NST giới tính thứ 2 ở nữ giới. Hội chứng này gây nên dị tật cấu trúc tim, rối loạn chức năng buồng trứng, vô sinh, mất kinh,… và tỉ lệ thai nhi mắc hội chứng này là 1/2000 ca sinh (từ 1 – 1,5%).
    • Hội chứng DiGeorge: Đây hội chứng do mất đoạn trên NST gây ra. DiGeorge gây nên các đặc điểm như mắt rộng, tai thấp, hở hàm ếch, hở môi trên,…

>> Xem thêm: Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

3. Có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Việc làm xét nghiệm NIPT sớm trong thai kỳ là rất cần thiết cho cả mẹ lẫn bé, vì nó giúp mẹ bầu sớm biết được những biến đổi bất thường của thai nhi để sớm có cách giải quyết. Chẳng hạn như:

    • Nếu như kết quả xét nghiệm của bạn hiển thị nguy cơ thấp, thì khả năng mắc các dị tật hay rối loạn NST của thai nhi là gần như 0%. Tuy nhiên, để có một thai kỳ khỏe mạnh, bạn nên tiếp tục khám thai định kỳ và thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ.
    • Nếu không may kết quả xét nghiệm của bạn hiển thị nguy cơ cao, thì khả năng mắc các dị tật bẩm sinh và rối loạn NST của thai nhi là rất cao. Mặc dù vậy, xét nghiệm NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, nên không khẳng định tuyệt đối thai nhi có mắc bệnh hay không. Điều bạn cần làm là cùng thảo luận với bác sĩ tiến hành các xét nghiệm khác để có chẩn đoán chính xác nhất.

Đặc biệt, nếu có bất cứ thắc mắc nào về bảng kết quả báo cáo xét nghiệm, bạn nên gặp ngay bác sĩ có chuyên môn để sớm được giải đáp. Ngoài ra, còn có một số lợi ích vượt trội khác của xét nghiệm NIPT so với các xét nghiệm khác có thể bạn chưa biết như:

    • Kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT có tỉ lệ chính xác có thể lên đến 99%.
    • Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm sớm ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ.
    • Phương pháp này giúp sàng lọc nhiều dị tật bẩm sinh do thừa hoặc thiếu NST như hội chứng Down, Patau, Turner hay Edwards,…
    • Đây là xét nghiệm máu nên dễ thực hiện, nhanh chóng, an toàn cho mẹ và bé.
    • Việc thực hiện sớm xét nghiệm sàng lọc NIPT giúp bạn tránh việc lam dụng tiến hành các xét nghiệm không cần thiết khác.
    • ….

xét nghiệm nipt là gì

Các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, vì nó giúp sớm phát hiện những vấn đề gây dị tật bẩm sinh cho bé.

4. Đối tượng nên xét nghiệm NIPT

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT không phải là phương pháp bắt buộc trong thai kỳ, nhưng được nhiều chuyên gia, bác sĩ khuyến khích các mẹ bầu thực hiện để đảm bảo an toàn cho em bé trong thai kỳ và lúc chào đời.

Đặc biệt, nếu bạn thuộc trường hợp giống với các mẹ bầu dưới đây cần chú ý thực hiện hơn:

    • Phụ nữ cao tuổi mang thai (độ tuổi từ 35 trở lên): Khi mẹ mang thai ở độ tuổi này thai nhi rất dễ mắc các hội chứng Turner, Down, Edward,… do chất lượng trứng suy giảm, dễ gây nên bất thường NST.
    • Các thai phụ đã thụ tinh nhân tạo (IVF) hoặc mang đa thai: Xét nghiệm sàng lọc NIPT ở các trường hợp này giúp theo dõi kỹ càng, sớm nhận ra vấn đề để có cách điều trị thích hợp. Do thụ tinh nhân tạo hay mang đa thai dễ dẫn đến biến đổi gen, gây rối loạn NST, tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
    • Thai phụ có kết quả siêu âm hoặc các xét nghiệm như Double test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ cao: Những trường hợp xảy ra bất thường, bác sĩ sẽ chỉ dẫn thực hiện xét nghiệm NIPT để theo dõi tình trạng của thai nhi rõ ràng hơn, từ đó có hướng điều trị phù hợp.
    • Gia đình thai phụ có tiền sử mắc bệnh di truyền: Nếu mẹ bầu hay gia đình từng mắc bệnh di truyền, nhất là những bệnh liên quan tới NST, mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm NIPT ngay vì tỷ lệ di truyền sang thai nhi là rất cao.
    • Mẹ bầu có tiền sử mang thai dị tật hoặc đã từng sinh con bị dị tật bẩm sinh: Trong trường hợp này, mẹ bầu cần chú ý và nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc ngay khi có thể. Vì có thể trong gen của ba hoặc mẹ có biến đổi bất thường nên gây ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của thai nhi.
    • Thai phụ làm việc trong môi trường có tia phóng xạ hoặc hóa chất độc hại: Những hóa chất và tia phóng xạ mà mẹ tiếp xúc, vừa gây hại cho mẹ, vừa có thế gây biến đổi gen ở thai nhi. Vì thế, mẹ cần thường xuyên theo dõi để phát hiện vấn đề kịp thời.
Xét nghiệm NIPT có chính xác không? 3 điều có thể bạn chưa biết

NIPT là phương pháp sàng lọc an toàn được mẹ bầu ưu tiên lựa chọn và còn được các bác sĩ khuyên thực hiện sớm. Vậy xét nghiệm NIPT có chính xác không? Xem ngay bài viết sau để giải đáp thắc mắc nhé! Thông tin về xét nghiệm NIPT…

5. Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?

Trong trường hợp thông thường, các xét nghiệm như xét nghiệm máu, nước tiểu,… thường được các bác sĩ khuyên nên nhịn ăn từ 6 – 8 tiếng cho bụng rỗng để kết quả đảm bảo chính xác hơn. Vì vậy, nhiều mẹ bầu thắc mắc làm xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?Câu trả lời cho vấn đề này là không.

Bời vì, phương pháp xét nghiệm NIPT, phân tích các ADN tự do của bé có trong máu của mẹ, không phân tích trực tiếp máu của mẹ. Vậy nên các mẹ bầu không cần nhịn ăn khi đi xét nghiệm, mà cần ăn uống đầy đủ để đảm bảo dinh dưỡng cho bé và mẹ, cũng như tránh trường hợp mẹ bầu bị tụt huyết áp khi lấy máu.

bảng giá xét nghiệm nipt

Trước khi NIPT mẹ bầu nên ăn uống đầy đủ thay vì nhịn ăn, do nó chỉ xét nghiệm DNA (cfDNA) của bé có trong máu của mẹ.

6. Thời điểm làm xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác

Theo nghiên cứu của các chuyên gia, thời gian để làm xét nghiệm NIPT nên thực hiện vào khoảng tuần 9 – 10 trở đi sẽ có kết quả chính xác cao, do ADN tự do của bé có trong máu mẹ đã dần ổn định. Ngoài ra, trong trường hợp đặc biệt, các mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm ngay khi có khuyến cáo của bác sĩ.

Vậy phương pháp này nhanh có kết quả không? Và xét nghiệm NIPT mấy ngày có kết quả?  Phương pháp này trả kết quả nhanh, chỉ trong vòng 5 – 7 ngày là bạn đã có kết quả xét nghiệm, giúp bác sĩ sớm xây dựng được phác đồ điều trị thích hợp, ngăn cản tối đa các ảnh hưởng đến thai nhi.

7. Nên làm gói xét nghiệm NIPT nào?

Hiện nay, trên các cơ sở y tế của Việt Nam sẽ có những gói xét nghiệm NIPT tiêu chuẩn riêng. Nhưng đa phần ở các cơ sở sẽ có những gói xét nghiệm cơ bản như gói xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể, gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh trisure 9.5, gói xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể, gói xét nghiệm NIPT 5 nst, gói xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể,…

Mỗi gói xét nghiệm đều có những ưu điểm khác nhau và mang đến những hiệu quả riêng. Vậy nên để biết làm gói nào mẹ bầu nên đến cơ sở y tế uy tín để bác sĩ thăm khám và tư vấn.

8. Chi phí xét nghiệm NIPT bao nhiêu?

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn trước sinh an toàn, đạt tỉ lệ chính xác với hơn 99%, nhờ vào hệ thống máy móc hiện đại, tân tiến và đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao. Do đó, bảng giá xét nghiệm NIPT có hạng mức khá cao so với những phương pháp khác.

Chi phí xét nghiệm có thể chênh lệch tùy vào trung tâm làm xét nghiệm NIPT, yêu cầu của thai phụ và thời gian lấy kết quả. Mức giá trung bình ở các cơ sở y tế dao động từ hơn 3.000.000 đến khoảng 6.000.000 VNĐ, hoặc cao hơn có thể lên đến hơn 20.000.000 VNĐ. Vì vậy, bạn cần cân nhắc theo nhu cầu và tư vấn từ bác sĩ để có chọn lựa thích hợp.

các gói xét nghiệm nipt

Tùy theo cơ sở thực hiện và gói xét nghiệm NIPT bạn lựa chọn mà mức giá sẽ có sự khác nhau.

9. Các câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT

Ngoài những vấn đề trên, còn có một số câu hỏi được nhiều mẹ bầu thắc mắc như:

9.1. Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?

Việc xét nghiệm NIPT là điều rất cần thiết cho các thai phụ, nhất là các mẹ ở trường hợp đặc biệt. Do việc sàng lọc dị tật bẩm sinh và các biến đổi NST giúp bác sĩ sớm theo dõi được tình trạng của bé, từ đó đưa ra các phương án can thiệp thích hợp.

9.2. Xét nghiệm NIPT có được ăn sáng không?

Trước khi xét nghiệm bạn hoàn toàn có thể ăn uống đầy đủ, do NIPT của phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, nên ăn uống không gây ảnh hưởng đến kết quả.

9.3. Xét nghiệm NIPT có giúp phát hiện bệnh tim bẩm sinh?

Việc xét nghiệm sàng lọc NIPT giúp phát hiện rối loạn NST, thừa hoặc thiếu các NST dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Trong đó, có giúp phát hiện thừa hoặc thiếu NST 21 gây nên các vấn đề về hệ tim, hệ thần kinh,.. hỗ trợ phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất bạn cần kết hợp với các phương pháp chẩn đoán khác.

9.4. Xét nghiệm NIPT có ảnh hưởng xấu đến thai nhi không?

Câu trả lời cho vấn đề này là không, vì đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, chỉ cần xét nghiệm máu cả mẹ nên không gây ảnh hưởng xấu đến thai nhi.

9.5. Xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín, an toàn?

Một số địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín, an toàn bạn có thể tham khảo như:

    • Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Địa chỉ: 929 Đường La Thành, Láng Thượng, Ba Đình, Hà Nội
    • Bệnh viện Phụ sản Trung ương: Địa chỉ: 43 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội
    • Bệnh viện Từ Dũ: Địa chỉ:  284 Cống Quỳnh, Quận 1, TP HCM.
    • Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec: Địa chỉ: 208 Nguyễn Hữu Cảnh, Phường 22, Q. Bình Thạnh.
    • Trung tâm Xét nghiệm Diag: 414 – 420 Cao Thắng, Phường 12, Quận 10, TP HCM.
    • Phòng khám Medlatec TPHCM: Số 98 Thích Quảng Đức, Phường 05, Quận Phú Nhuận, TP HCM.
Tổng hợp 10 địa chỉ xét nghiệm giới tính thai nhi sớm uy tín

Xét nghiệm giới tính thai nhi sớm ở đâu chuẩn xác và đáng tin cậy chính là vấn đề được nhiều cha mẹ quan tâm. Bởi bên cạnh cảm giác mong đợi khi sắp đón thành viên mới, cha mẹ cũng cần biết giới tính của con để có sự…

Qua những thông tin trên, hy vọng đã giúp các mẹ bầu hiểu thêm xét nghiệm NIPT là gì. Hơn nữa cũng có thêm một số kiến thức nhất định khi làm xét nghiệm NIPT và có sự lựa chọn phù hợp nhất dành cho bản thân khi tiến hành thực hiện xét nghiệm. Chúc các mẹ bầu có thai kỳ vui khỏe và có trạng thái tốt nhất để chào đón thiên thần nhỏ của mình nhé!