Hội chứng Edwards – Nguy cơ tiềm ẩn cho các phụ nữ mang thai

Trong qua trình mang thai những người mẹ đều chú ý rất nhiều đến chế độ dinh dưỡng, hoạt động của bản thân để cho thai nhi có một sự phát triển đầy đủ nhất. Tuy nhiên, quá trình mang thai không phải lúc nào cũng suôn sẻ, một trong những nguy cơ mà các mẹ bầu cần lưu ý tới đó chính là hội chứng Edwards. Bài viết sau đây sẽ cung cấp cho bạn những thông tin cơ bản cũng như những nguy cơ tiềm ẩn mà hội chứng Edwards này mang lại.

1. Hội chứng Edwards là gì ?

Đây là một hiện tượng vô cùng hiếm có xảy ra khi thai nhi bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gien hay còn gọi là tam thể 18 (trisomy 18). Hiện tượng này được tìm ra bở bác sĩ John H. Edwards nên sau này được đặt tên là hội chứng Edwards. Căn bệnh này cũng giống như hội chứng Down với tỷ lệ 1:3000 đến 1:8000 ở trẻ sơ sinh.

Như thế nào là hội chứng Edwards
Như thế nào là hội chứng Edwards

Những thai nhi mắc phải hội chứng này gặp tỷ lệ tử vong rất cao, 80% chết ngay sau khi sinh được một tuần, chỉ một số ít sống qua một tháng, thậm chí chỉ có từ 5-10% sống hơn một năm nhưng thường các đứa trẻ này đều bị những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe.

2. Nguyên nhân của hội chứng Edwards

Một thai nhi bình thường sẽ thừa hưởng 46 nhiễm sắc thể, 23 nhiễm sắc thể từ cha và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ. Tuy nhiên với các trẻ nhỏ bị hội chứng Edwards thì có tới 47 nhiễm sắc thể, thừa một nhiễm sắc thể số 18 từ đó dẫn tới những dị tật bẩm sinh cũng như tình trạng sức khỏe không tốt ở trẻ.

Điểm danh 5 bệnh ngoài da ở trẻ sơ sinh
Điểm danh 5 bệnh ngoài da ở trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh có hệ miễn dịch còn non kém, làn da mỏng manh rất dễ dị ứng và mẫn cảm với sự thay đổi bất thường của thời tiết. Các bệnh ngoài da ở trẻ sơ sinh thường gặp như rôm sẩy, hạt kê, cứt trâu, chàm hay lát…

Nguyên nhân chính xác gây ra sự dư thừa trong di truyền này vẫn cón chưa được xác định cụ thể rõ ràng nhưng chính yếu là do sự bất thường nhiểm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ dẫn tới sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng cũng bị bất thường. Những người phụ nữ lớn tuổi mang thai thường có nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards hơn.

3. Ảnh hưởng của hội chứng Edwards tới trẻ

Hội chứng Edwards có những triệu chứng ngay khi thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ, thai nhi thường sẽ chậm phát triển hay thậm chí là ngừng hẳn sự phát triển trong tháng thứ 7 của thai kỳ. Điều này dẫn tới não bộ của trẻ cũng không được phát triển hoàn toàn và khi sinh ra trẻ sẽ bị rối loạn các chức năng cơ bản như bú, nuốt, thở cũng như bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

Trẻ bị hội chứng Edwards thường có sức khỏe yếu
Trẻ bị hội chứng Edwards thường có sức khỏe yếu

Không chỉ vậy, hội chứng Edwards còn gây ra những ảnh hưởng tới sự hình thành cơ quan trong cơ thể trẻ dẫn tới các dị tật bẩm sinh ngay trong thai kỳ hay sau khi sinh. Chẳng hạn như bất thường ở khả nuốt và nút của thai dẫn tới thai đa ối, bất thường ở thận thì bị thiểu ối. Thêm nữa, thai nhi cũng có bánh nhau nhỏ, chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu và khi sinh thì rất nhẹ cân.

Khi trẻ sơ sinh bị đau bụng phải làm sao?
Khi trẻ sơ sinh bị đau bụng phải làm sao?

Trẻ sơ sinh bị đau bụng là điều bố mẹ cảm thấy lo lắng nhất, bé sơ sinh chưa có khả năng tương tác với bố mẹ cho nên rất khó để phát hiện những dấu hiệu của bé. Vậy khi bé sơ sinh bị đau bụng bố mẹ phải…

Ảnh hưởng của hội chứng Edwards tới trẻ
Ảnh hưởng của hội chứng Edwards tới trẻ

Nếu trẻ sinh ra thì thường sẽ bị ảnh hưởng rất nghiêm trọng tới sức khỏe như cột sống bị chẻ đôi, thoát vị tủy sống, xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, hẹp động mạch chủ. Các cơ quan nội tạng cũng không hoạt động bình thường được thực quản teo, thận đa nang hoặc trướng nước, bàn tay bị co quắp và lòng bàn chân dầy.

4. Cách chẩn đoán hội chứng Edwards

Nên đến bác sĩ để có các chẩn đoán chính xác về hội chứng Edwards
Nên đến bác sĩ để có các chẩn đoán chính xác về hội chứng Edwards

Đây là một hội chứng đặc biệt, hiếm thấy cũng như không thể điều trị mà chỉ có thể chẩn đáon ở những giai đạon sớm của thai kỳ. Nếu thai nhi đã mắn hội chứng Edwards thì tỷ lệ tử vong rất cao, hầu hết đều bị sảy thai vì sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kỳ không thể diễn ra như bình thường. Bạn có thể tiến hành hai loại chẩn đoán là xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán để xác định các bất thường có thể xuất hiện của thai nhi.

Hội chứng Edwards là một trường hợp không phổ biến, trong 3000 ca mang thai thường chỉ có một trường hợp mắc bệnh. Tuy vậy trong thời kỳ mang thai bạn cũng nên đến bác sĩ chuyên khoa để có những chuẩn đoán chính xác nhất.

Theo Khoe.online tổng hợp

Bình luận