Hội chứng Hunter là gì? Biểu hiện ra sao?
Tác giả: huong
Hội chứng Hunter là hội chứng gây ra bởi một nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết. Hội chứng Hunter hình thành do thiếu I2S hay thiếu enzym sulfatase iduronate. Bệnh này gây ra khuyết tật với các mức độ nặng nhẹ khác nhau: nhẹ thì trẻ có trí thông minh ở mức trung bình còn nặng hơn thì cả thân thể và trí não bị suy sụp dần.
1. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Hunter
Hội chứng Hunter rất lạ, hiếm gặp và diễn biến phức tạp. Dưới đây là những nguyên nhân dẫn đến hội chứng Hunter thường gặp:
Do di truyền
Hunter là hội chứng gây ra bởi một nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết và một đứa trẻ phải kế thừa các nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết để phát triển bệnh.
Như vậy khi bố mẹ bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể thì dẫn đến con cũng bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể và đó là nguyên nhân chính gây nên hội chứng hunter.
Giới tính
Hội chứng này thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ và dường như 100% chỉ xảy ra ở nam. Bởi vì nhiễm sắc thể của nữ là XX, nếu như 1 nhiễm sắc thể X bị khiếm khuyết thì đã có 1 nhiễm sắc thể X bình thường còn lại bù vào. Còn ở nam là XY, nếu như 1 nhiễm sắc thể X bị khiếm khuyết thì không có nhiễm sắc thể X bình thường nào có thể bù đắp vào được.
2. Các triệu chứng của hội chứng Hunter là gì?
Dưới đây là những biểu hiện thường thấy của hội chứng Hunter:
- Có những dấu hiệu suy giảm khả năng phát triển, đặc biệt ở trẻ em từ 1 đến 3 tuổi.
- Rối loạn tim mạch, huyết áp cao, tắc nghẽn các mạch máu.
- Vùng mũi và lỗ mũi loe rộng ra.
- Cổ bị cứng
- Lưỡi nhô ra.
- Mũi, lưỡi, môi bị dày lên.
- Xương có hình thù bất thường.
- Bàn tay bị quắp lại.
- Mất thính tiến triển.
- Có những hành vi hung hăng.
- Gan và lá lách phù lên dẫn đến phình bụng.
- Tầm nhìn có nhiều hạn chế, không thể nhìn rõ mọi thứ.
- Trẻ em mắc chứng Hunter thường bị còi cọc, chậm lớn.
- Người bị mắc hội chứng hunter hay bị tiêu chảy.
- Biết nói nhưng dần dần cũng mất dần chức năng này.
- Hô hấp gặp khó khăn, có khi ngừng thở trong khi ngủ.
3. Các biến chứng của Hội chứng Hunter
Nếu như hội chứng này tồn tại lâu mà không được điều trị sẽ dẫn đến một số biến chứng nguy hại đến sức khỏe:
Biến chứng hô hấp
Bởi vì lưỡi dày, rộng cho nên mũi và khí quản khi hô hấp có nhiều khó khăn. Đặc biệt là trẻ em bị ngưng thở khi ngủ cực kỳ nguy hiểm.
Biến chứng về tim mạch
Khi các mô của van tim dày lên dẫn đến kết quả tim không nhận được máu một cách hiệu quả, nếu như tình trạng này lâu dài sẽ dễ dẫn đến suy tim.
Khi các mô dày lên làm cho các động mạch và tĩnh mạch bị hẹp lại và dễ dẫn đến huyết áp cao.
Não và các biến chứng của hệ thần kinh
Khi mắc phải hội chứng hunter bệnh nhân thường có những hành vi hung hăng và có thể dẫn đến bệnh tâm thần, nhất là trẻ em trong độ tuổi từ 2 đến 6 tuổi. Những trẻ em mắc chứng hunter cũng dễ dẫn đến động kinh.
Ngay khi phát hiện những dấu hiệu bất thường các bạn phải đến bệnh viện để được bác sĩ tìm ra nguyên nhân và kịp thời chữa trị.
Theo Khoe.online tổng hợp
