Tìm hiểu về hội chứng Prader Willi ở trẻ nhỏ

Hội chứng Prader Willi là một dạng hội chứng rối loạn ăn uống ở trẻ nhỏ, với những biểu hiện thèm ăn không ngừng và có nguy cơ gây béo phì ở trẻ nhỏ. Không chỉ về tâm lý thèm ăn thông thường, trẻ mắc hội chứng Prader Will còn có những biểu hiện bất thường về thể chất, tâm thần và hành vi, khiến trẻ hòa nhập xã hội khó khăn khi trưởng thành.

1. Hội chứng Prader Willi là gì?

Hội chứng Prader Willi (Prader Willi Syndrome) hay PWS là một triệu chứng rối loạn di truyền về mặt tâm lý và hành vi ở trẻ nhỏ.

Trẻ khi mắc hội chứng Prader Willi hay hội chứng PWS thường có những biểu hiện bất thường về chế độ ăn uống, thường xuyên thấy đói ngay từ khi mới được sinh ra và ăn không kiểm soát khiến trẻ có nguy cơ béo phì. Bên cạnh biểu hiện thèm ăn không kiểm soát, hội chứng Prader Willi còn tác động đến não bộ của trẻ khiến trẻ không thể phát triển thể chất, tư duy và chức năng sinh dục toàn diện và ổn định.

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Prader Willi

Hội chứng Prader Willi xuất hiện là do di truyền bởi cha mẹ, bởi quá trình hình thành phôi thai bị khiếm khuyết mất 7 gen trong số 15 nhiễm sắc thể của cha hoặc mẹ.

Do ảnh hưởng phần gen bị mất đi trong số 15 nhiễm sắc thể của cha hoặc mẹ, hội chứng tác động đến một khu vực trong vùng não bộ được gọi là vùng dưới đồi. Khiến khu vực này không thể kiểm soát cảm xúc, tâm lý và gặp rối loạn trong quá tình sản sinh hormone thúc đẩy sự phát triển của bộ phận sinh dục. Từ đó trẻ luôn cảm thấy thèm ăn, thể chất không được phát triển toàn diện và có những khiếm khuyết về sinh lý.

3. Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết hội chứng Prader Willi

Là một hội chứng không thể chữa lành, song cha mẹ cũng cần nhận biết và quan tâm trẻ để có được những phương pháp chăm sóc, nuôi dưỡng trẻ khôn lớn đúng cách.

Những dấu hiệu nhận biết về hội chứng Prader Willi sẽ được chia làm 2 giai đoạn:

– Khi mới chào đời

• Cơ bắp kém phát triển.
• Ánh mắt không có sự phối hợp, tương tác với sự vật, sự việc xung quanh. Thậm chí mắt bị lác do nhão cơ.
• Âm giọng yếu ớt, la khóc cũng không rõ tiếng.
• Môi trên mỏng.

– Khi khôn lớn

• Hay thèm ăn, đòi ăn liên tục.
• Tăng cân nhanh không kiểm soát.
• Cơ thể có những bất ổn về mặt thể chất, lượng cơ ít, lượng mỡ nhiều khiến cơ thể thường chảy, nhão da.
• Thấp, tay chân thường nhỏ hơn bạn bè cùng lứa tuổi.
• Cơ quan sinh dục kém phát triển, biểu hiện rõ rệt ở giai đoạn tuổi vị thành niên. Ở nam giới tinh hoàn không bình thường và nữ giới có buồn trứng bất ổn do không sản xuất đủ hormone giới tính dẫn đến nguy cơ vô sinh.
• Suy giảm trí tuệ, tư duy không cao, không có khả năng tiếp thu tốt.
• Gặp vấn đề về phát âm, ăn nói chậm chạp, phát âm kém, diễn giải không được rành mạch.
• Thường có tính cách bướng bỉnh, hay cáu giận đặc biệt là khi bị kiềm chế ăn uống. Thậm chí có những hành vi bất thường như cấu xé cơ thể, dễ bị ám ảnh cưỡng bức…
• Có các vấn đề về nội tiết do cơ thể không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, thiếu hụt hormone tăng trưởng dẫn đến nguy cơ suy thận, dễ nhiễm trùng…
• Khả năng chịu đau cao, khó xác định được cơ thể đang bị bệnh hoặc chấn thương, gặp khó khăn trong việc điều tiết thân nhiệt.
• Một số biểu hiện về ngoại hình như mắt kém, da và tóc sáng hơn.

4. Phương pháp chăm sóc và nuôi dạy trẻ bị Prader Willi

Việc nhận biết và phát hiện sớm hội chứng Prader Willi giúp cha mẹ có được những biện pháp chăm sóc và nuôi dạy hiệu quả hơn, giúp trẻ không lớn khỏe mạnh.

– Duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý

Trẻ mắc hội chứng Prader Willi thường không kiểm soát được khả năng ăn uống của bản thân, hãy thường xuyên kiểm soát chế độ ăn uống của trẻ một cách gắt gao.

Áp dụng những chế độ ăn lành mạnh, nhiều chất xơ, bổ sung đạm, thịt nhưng không cho ăn dầu mỡ, tinh bột quá nhiều để tăng lượng cơ, giúp săn chắc và ngăn ngừa nguy cơ máu nhiễm mỡ.

– Áp dụng các phương pháp vật lý trị liệu

Cha mẹ cũng có thể sử dụng những phương pháp vật lý trị liệu khác theo hướng dẫn của bác sĩ, giúp trẻ có thể vận động nhiều hơn, cải thiện khả năng ngôn ngữ và kỹ năng sống, hòa nhập xã hội…

– Đưa trẻ đến khám bác sĩ đều đặn

Thường xuyên đưa trẻ đi kiểm tra để đảm bảo ổn định về mặt sức khỏe, không có các triệu chứng bệnh bất kì.

Cho trẻ khám, tiếp xúc với bác sĩ tâm lý để có được những trợ giúp chính xác về mặt phát triển tư duy và hành vi hiệu quả. Những triệu chứng hành vi ám ảnh cưỡng bức, rối loạn tâm lý là những biểu hiện trẻ cần được cha mẹ quan tâm, giúp đỡ để trẻ có thể hòa nhập cuộc sống tốt hơn.

Cha mẹ cần quan sát và theo dõi những biểu hiện ở trẻ, để có thể đảm bảo khả năng trẻ mắc hội chứng Prader Willi được phát hiện sớm. Thường xuyên có những động thái kiểm soát nghiêm ngặt về chế độ dinh dưỡng và thói quen ăn uống, để ăn chặn nguy cơ béo phì ở trẻ.

Theo khoe.online tổng hợp